21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü

0
21 Mart günü bir çok önemli şey oluyor dünyada. Bunlardan biri de 21 Mart’ın Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak geçmesi. Down sendromu hakkında bilinçlenmemiz ve insanları bilinçlendirmemiz gerekiyor
Down sendromlu bireylerin eksiği değil fazlası vardır!

Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.

Down sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866’da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır.

Sendrom, doktorun ismi olan “Down sendromu” olarak söylenmeye başlamıştır. 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri down sendromlu olarak doğar,
Down sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.

Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.

Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

Down sendromluların fiziksel farklılıkları vardır

Fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.

 

 

BİLGİLENDİRME

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

11 + 19 =